Le talassemie rappresentano un gruppo di malattie ereditarie del sangue che causano un’anemia cronica, risultante dalla produzione insufficiente di globuli rossi sani. Queste malattie sono il risultato di mutazioni genetiche che influenzano la sintesi dell’emoglobina, la proteina chiave nei globuli rossi, responsabile di trasportare l’ossigeno nel corpo.
Sintomi delle Talassemie
- Pallore: è uno dei sintomi più comuni di chi convive con le talassemie. La carenza di globuli rossi sani può causare una pelle pallida, particolarmente evidente sul volto.
- Affaticamento: l’anemia cronica causata dalle talassemie può provocare una sensazione costante di stanchezza e affaticamento, anche in presenza di una quantità di riposo sufficiente.
- Problemi di crescita:nei casi più gravi, le talassemie possono influenzare lo sviluppo fisico, portando a ritardi nella crescita e nello sviluppo.
- Dolore osseo e articolare: alcune forme di talassemia, in particolare la talassemia intermedia, possono causare dolori ossei e articolari.
- Problemi cardiaci: nei casi più gravi, le talassemie possono portare a problemi cardiaci, a causa dell’accumulo di ferro nel cuore.
Quando preoccuparsi
Se si sperimentano persistenti sintomi come pallore, affaticamento, problemi di crescita o dolori ossei, è fondamentale consultare un medico. I test del sangue possono confermare la presenza di talassemia e determinarne la gravità.
Cosa fare in caso di sospetto
- Consultare un Medico: un professionista può valutare i sintomi e prescrivere i test necessari per una diagnosi accurata.
- Test del sangue: gli esami del sangue, come l’emocromo completo, possono rivelare anomalie nei globuli rossi indicative di talassemia.
- Consulenza genetica: una consulenza genetica può essere utile per comprendere il rischio ereditario e le opzioni disponibili.
Tipologie di Talassemie
Esistono due principali tipologie di talassemie: la Beta-talassemia e l’Alfa-talassemia. La Beta-talassemia, più comune, è causata da mutazioni nella produzione della beta-globina, mentre l’Alfa-talassemia, meno frequente, è causata da mutazioni nella produzione dell’alfa-globina.
Classificazione della Gravità
Le talassemie possono essere classificate in base alla loro gravità:
- Talassemia Minima: la forma più lieve, caratterizzata da sintomi lievi come pallore, affaticamento e problemi di crescita.
- Talassemia Intermedia: più grave della forma minima, con sintomi che possono includere anemia, ritardo di crescita, problemi cardiaci e osteoporosi.
- Talassemia Major: la forma più grave, con sintomi severi come anemia grave, ritardo di crescita, problemi cardiaci, osteoporosi e altri problemi medici.
Incidenza in Italia
In Italia, circa 7.000 persone sono affette da talassemia, con la Beta-talassemia major che colpisce circa 4.000 individui.
Progetti di ricerca
La ricerca sulle talassemie è in costante evoluzione, con progetti ambiziosi mirati a trovare una cura definitiva:
La terapia genica
È una tecnica, questa, che mira a correggere o sostituire il gene mutato che causa una malattia. Nel caso delle talassemie, la terapia genica mira a sostituire il gene che produce la beta-globina mutata con un gene sano.
La terapia genica è ancora in fase di sperimentazione, ma alcuni studi hanno dimostrato che è efficace nel migliorare i sintomi delle talassemie.
Un esempio è lo studio presentato al 62ndASHAnnual Meeting and Exposition nel 2020. In questo studio, i ricercatori hanno utilizzato la terapia genica per trattare pazienti con beta-talassemia major.
I risultati hanno dimostrato che la terapia genica ha portato a una riduzione significativa della necessità di trasfusioni di sangue e a un miglioramento della qualità della vita dei pazienti.
Effetti della terapia cellulare nelle talassemie
La terapia cellulare è una tecnica che mira a sostituire le cellule del sangue danneggiate con cellule sane. Nel caso delle talassemie, la terapia cellulare mira a utilizzare cellule staminali per generare nuove cellule del sangue che producono emoglobina normale.
La terapia cellulare è ancora in fase di sperimentazione, ma alcuni studi hanno dimostrato che è efficace nel migliorare i sintomi delle talassemie.
Lo studio pubblicato sulla rivista Molecular Therapy nel 2021 ha esaminato l’efficacia e la sicurezza dell’editing genico.
L’editing genico è una tecnica che mira a correggere o sostituire il gene mutato che causa una malattia. Nel caso delle talassemie, l’editing genico mira a sostituire il gene che produce la beta-globina mutata con un gene sano.
Lo studio ha coinvolto 12 pazienti con beta-talassemia major, la forma più grave della malattia. I pazienti avevano un’età media di 22 anni e avevano una storia di trasfusioni di sangue regolari.
I risultati dello studio hanno dimostrato che l’editing genico è stato efficace nel ridurre la necessità di trasfusioni di sangue. I pazienti che hanno ricevuto l’editing genico hanno avuto bisogno di trasfusioni di sangue con una frequenza media di 1,2 volte all’anno, rispetto a 3,2 volte all’anno prima dell’editing genico.
Inoltre, i pazienti che hanno ricevuto l’editing genico hanno riportato un miglioramento della qualità della vita. I pazienti hanno riferito di avere più energia, di essere meno stanchi e di avere meno problemi di salute.
La terapia farmacologica
È una tecnica che mira a trattare i sintomi delle talassemie. Nel caso delle talassemie, la terapia farmacologica mira a bloccare la produzione di ferro in eccesso, che può essere un problema nelle persone affette da talassemia.
La terapia farmacologica è efficace nel ridurre i sintomi delle talassemie, ma non è una cura definitiva.
Conclusione
I progressi della ricerca sulle talassemie hanno portato allo sviluppo di nuove terapie che possono migliorare significativamente la qualità della vita delle persone affette da queste malattie. La ricerca continua, e si prevede che in futuro saranno disponibili nuove terapie che potrebbero portare a una cura definitiva per le talassemie.
